원인은 유전적‧환경적 요인 등 다양하다. 다만 대부분 과도한 면역 활성화를 억제하고 균형을 유지시키는 데 중요한 역할을 하는 조절 T세포가 특정 약물이나 감염 등의 이유로 제대로 기능을 하지 못할 때 발생한다.

면역세포의 과도한 활성화로 인한 염증반응이 이어지는 것이다. 이런 염증반응이 반복되면 다른 간염처럼 섬유화가 진행되고 간경화와 간암으로 발전하게 된다. 자가면역성 간염의 증상은 보통 다른 간질환과 비슷하게 피로감이 가장 흔하고, 미열이나 발진이 드물게 나타난다.

또 식욕부진‧체중감소‧근육통‧황달과 같은 증상이 있을 수 있지만 10~30% 이상 증상이 나타나지 않는 상태에서 자가면역성 간염이 진행된다. 자가면역성 간염은 10만명당 약 1.3명 발생할 정도로 매우 드문 희귀질환이다.

그러나 유병률이 점차 증가하고 있어 관심이 요구된다. 무엇보다 기본적인 검사로는 발견하기 쉽지 않고, 혈액검사 외에도 자가항체검사와 조직검사 등을 종합해 진단해야 한다. 1차 혈액검사로는 특징적인 간수치 상승형태와 함께 면역글로불린과 자가면역성 간염의 특징적인 자가항체 여부를 확인하게 된다. 2차 조직검사에서는 림프형질세포의 침윤(번짐) 등과 같은 특징적인 소견 유무를 확인한다.

자가면역성 간염의 치료는 간의 염증반응을 조절해 증상이 감소한 상태를 유지하는 것을 목표로 한다. 스테로이드제제를 통한 약물치료가 기본으로, 간의 염증반응을 조절하고 완화해 간질환의 진행을 억제하는 방식이다. 뚜렷한 치료제가 없는 난치성 질환이기 때문에 장기간 또는 영구적인 유지요법 치료가 필요하다.

자가면역성 간염은 적절히 치료받으면 약 65%에서 간기능이 정상으로 회복된다. 다만 치료를 중단하면 약 80% 재발한다. 환자의 예후도 좋지 않은 경우가 많아 임의로 치료를 중단하는 것은 절대 금물이다.