임의교배로 나타나는 각종 유전자형의 상대빈도는 관여하는 대립유전자 빈도의 곱과 같다는 법칙으로 1908년 영국 수학자 G.H. 하디와 독일 의사 W. 바인베르크가 발표한 집단 유전학 법칙이다.

열성 유전자는 적은 표현형에도 불구하고 개체군에서 소실되지 않게 된다. 다시 말해 무작위로 교배되는 개체군에서 유전자 빈도와 유전형의 비율은 세대를 거쳐가며 일정하게 유지된다. 이것이 하디-바인베르그 법칙이라고 한다.

진화는 유전자풀에서의 변화를 포함한다. 하지만 하디-바인베르그 평형에서는 어떠한 변화도 생기지 않는다. 이 법칙은 우리에게 개체군은 변이성을 가질 수 있으며 이로 인해 유전자 풀에 변화가 올 수 있음을 말해준다. 만약 열성 인자가 계속 사라지게 된다면 개체군은 바로 동질해지게 될 것이다. 하디-바인베르크 조건에서 선택값을 보여주지 않는 유전자도 계속 살아남게 된다.

법칙의 요약
하디-바인베르크 법칙을 이해하기 위해서는 몇 가지 기본 개념을 알 필요가 있다. 우선 유전자는 우성, 열성의 대립인자로 구성되고 짝을 이룬 유전자가 같은지 다른지에 따라 동형(同形)과 이형(異形)으로 구분 된다. 또 짝을 이룬 유전자는 생식을 할 때 나누어지고, 생식 후 다시 결합한다.

예를 들어 우성, 열성 대립인자를 A와 a라 하고 이들이 출현하는 비율(출현율)을 각각 p와 q라 하자. 이때 p + q = 1이 된다. 하디-바인베르크 법칙은 일정한 가정을 만족할 때 각 유전자의 개체군내 출현율은 세대가 지나더라도 변하지 않는다. 각 유전자의 출현율은 다음과 같은 공식으로 나타낼 수 있다.

(p + q)n

여기서 n은 세대수이다. 2세대(n=2)의 출현율을 계산해 보자. 예를 들어 출현율 p와 q를 각각 0.8과 0.2라고 하자. 여기서 우리는 수학에서 배운 이항전개(p2AA+2pqAa+q2aa)를 적용할 수 있다.

(0.8AA + 0.2aa)2=0.64AA+2x0.16Aa+0.04aa

2세대에서 동형유전자인 AA, aa는 각각 0.64 및 0.04의 확률로 나타난다. 반면 이형유전자인 Aa는 0.32의 확률로 나타난다. 이형유전자 출현율의 반은 A로, 반은 a로 나타나므로 각 유전자의 출현은 반으로 나눠 ‘0.32/2 = 0.16’이 된다. 그림 1은 A와 a의 출현율에 따라 짝을 이룬 유전자의 2세대 출현율을 나타낸다. 동형 유전자(AA, aa)일 경우 출현율 증감에 따라 연속적으로 급속히 증가하거나 감소하고, 이형유전자(Aa)일 경우 유전자 출현이 중간(p = q = 0.5)에서 최대가 됨을 알 수 있다.

위의 예에 대한 계산에서 A의 2세대 전체적인 출현율을 계산하고자 한다면 AA일 경우 0.64를 택하고, Aa일 경우 반인 0.16을 택하면 된다. 따라서 A의 2세대 전체적인 출현율은 0.64 + 0.16 = 0.8이 된다. 반대로 열성인 a의 출현율은 Aa에서 반이 출현하고 aa에서 전부 출현하므로, 0.16 + 0.04 = 0.2가 된다.

따라서 1세대의 A와 a의 전체 출현율은 각각 0.8과 0.2이 돼, 첫 세대 출현율 0.8 및 0.2와 같게 된다. 3세대에도 위와 같이 이항 전개를 하면(n=3), A와 a의 출현율이 각각 0.8 및 0.2로 같게 된다. 세대를 계속하더라도 유전자 출현율은 고정된다.

이 법칙은 단순해 보이지만 진화와 관련해 매우 중요한 사실을 제시한다. 하디-바인베르크 법칙을 따르면 유전인자의 출현이 고정되므로 진화는 일어날 수 없다. 유전자 출현율이 변해야 진화가 일어나기 때문이다. 따라서 하디-바인베르크 법칙이 만족되지 않을 때에 진화가 일어난다.

하디-바인베르크 법칙을 만족시키기 위해서는 유전자에 아무런 변화가 없는 상황이라고 가정해야 한다. 이 가정을 만족시키지 않을 때 진화가 일어나게 된다고 여겨진다. 따라서 진화에 대한 연구를 시작할 때 하디-바인베르크 법칙의 가정을 만족하는가, 하지 않는가를 따지는 일은 매우 중요하다.