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(생활사전) 카나반 병[Canavan Disease]
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(한줄요약) 뇌가 스폰지처럼 퇴화하는 유전병 |
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카나반 병은 Ashkenazi 유대인의 가계에서 6400명당 1명꼴로 가장 빈번히 일어나지만 다른 민족에서도 발생할 수 있다. 이 병은 주로 중추신경계의 손상에 의한 것이다.
시간이 지나면서 점점 마비가 심해지고, 청력과 시력을 잃게 되며, 혼자 먹거나 걷지도 못하는 상태가 된다. 지금까지 완치할 수 있는 치료방법은 없으며, 약물요법으로 증세의 진전을 지연시킬 뿐이다. 임신한 상태에서 융모막융모생검법 또는 양수천자검사법으로 진단할 수 있으므로 어느 정도는 예방이 가능하다.
뇌의 백질(white mater: 신호를 spinal cord나 뇌의 다른 부분으로 보내는 뇌의 특정부분) 안에 신경세포의 수초탈락(demyelination)이 원인으로 알려져 있다. 수초는 신경세포를 보호하는데 이것이 없으면 적절한 신호를 뇌에서 몸으로 보내지 못한다.
카나반 병이 걸린 유아는 출생후 몇 달까지 정상으로 보인다. 중추 신경계의 악화로 나타나는데 결국 아기에게 발달기술(두뇌 통제기능 상실은 이상초기 징후 중 하나이다)과 운동근육의 소실을 가져와 근육의 긴장과 경직, 머리 주변부분을 크게 만든다. 이 병은 개인차가 다양한데 모든 경우가 진행성이다. 대부분의 환자는 결국 5세경에 모두 사망한다. 카나반 병은 한쪽 부모로부터 유전된다.
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